¿QUE ES LA HEMOFILIA?

• La Hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, es decir, está ligada al sexo, lo que significa que en el caso concreto de la Hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres, debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación (XY) en el hombre.  http://fedhemo.com/que-es-la-hemofilia/

¿Cuáles son las causas de la hemofilia?Las personas que tienen hemofilia hereditaria nacen con el trastorno. La hemofilia se debe a una alteración en uno de los genes que determinan la manera en que el organismo produce el factor VIII o IX de coagulación. Estos genes están situados en los cromosomas X.Los cromosomas están dispuestos en pares. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Solo el cromosoma X contiene los genes relacionados con los factores de coagulación.

https://www.nhlbi.nih.gov/health-spanish/health-topics/temas/hemofilia/causes

Hemofilia: tipos y consecuencias de las hemorragias

Según cual sea el factor de coagulación que falla, estaremos ante un tipo de hemofilia u otro.

- Si el error se produce en el factor de coagulación VIII, hablaremos de Hemofilia A.
- Si es en el factor IX, la hemofilia será de tipo B.
- Si ocurriera en el factor XI,  la denominaríamos Hemofilia C.

tipos

La Hemofilia A es, con diferencia, la más común de ellas. El defecto más habitual que se produce en la Hemofilia A, es el denominado inversión del intrón 22, que supone que, la cadena secuencial del gen, se ve alterada, de tal forma que, la mitad posterior de la cadena, se coloca delante de la mitad anterior de la misma.

En el caso de la Hemofilia B, además de este tipo de fallas, surge la desaparición completa de cadenas enteras, o el intercambio de partes de la secuencia, con otras, que nada tienen que ver, con la cadena original.

https://www.saluspot.com/a/hemofilia-tipos-y-consecuencias-de-las-hemorragias/

¿Cuáles son los sintomas ?

• Dolores de cabeza intensos y prolongados, o dolor o rigidez en el cuello
• Vómito incesante
• Somnolencia o alteraciones de la conducta
• Debilidad o torpeza repentina de los brazos o las piernas, o dificultad para caminar
• Vista doble
• Convulsiones y ataques